Mutaciones part 2

a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.


También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
• Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
• Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente por tratamientos con colchicina.

Efectos fenotípicos de las euploidías.- En general, las anomalías de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.

b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

Éstas alteraciones se denominan:

- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.
Ejemplo de trisomía: el Síndrome de Down o trisomía 21. Existe un tipo de trisomía particularmente corriente en la especie humana, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por tener retraso mental, cuerpo corto, dedos cortos y gruesos, lengua hinchada y un pliegue en el párpado parecido al de las razas mongólicas. Parece estar demostrada una cierta relación entre el síndrome de Down y una avanzada edad en la madre. En ciertos casos de mongolismo el individuo presenta una placa metafásica normal con 46 cromosomas, pero uno de los cromosomas del grupo 13-15 es mayor, por lo que se cree que lo que ha sucedido es una translocación de uno de los cromosomas 21 en exceso a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción (animación de 240KB) de los cromosomas en la primera división de la meiosis.

Importancia evolutiva de las aneuploidías.- Tienen más importancia evolutiva que las anteriores de cara a la obtención de nuevas especies.

LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS
Aneuploidías en los autosomas

Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Down
Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.
Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.
Síndrome de Patau
Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.



Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Klinefelter
Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..). Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos.
Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X. Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY) Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental.
Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos genitales atrofiados, fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental.



AGENTES MUTÁGENOS

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:


1) Agentes físicos:
- Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.